ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครงสร้าง

ความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครงสร้าง และผลที่ตามมาคือการทำงานของร่างกายมนุษย์ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา ความผิดปกติกลุ่มใหญ่นี้ส่งผลกระทบต่อทารกเกือบร้อยละ 5 และรวมถึงกลุ่มอาการที่สำคัญหลายกลุ่มความผิดปกติคือความผิดปกติของรูปร่างมนุษย์ที่เกิดขึ้นระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน (แปดสัปดาห์แรกของการพัฒนา) โดยปกติแล้ว การกำเนิดเอ็มบริโอจะแบ่งออกเป็นสองระยะ คือ ระยะบลาสโตเจเนซิสและออร์แกโนเจเนซิสระยะบลาสโตเจเนซิสหมายถึงช่วง 28 วันแรกของการพัฒนา ในระหว่างที่มีการกำหนดแผนพื้นฐานของร่างกายและโดเมนของการแสดงออกของยีน และกำหนดชะตากรรมการพัฒนาของทุกส่วนของตัวอ่อน ขนาดที่เล็กของเอ็มบริโอระยะแรก ความใกล้ชิดของอวัยวะพื้นฐาน โรคประจำตัว และธรรมชาติของพัฒนาการในระยะแรกที่มีการบูรณาการและพึ่งพาอาศัยกันอย่างมากช่วยอธิบายได้ว่าทำไมความบกพร่องที่เกิดขึ้นในระยะนี้จึงมักรุนแรง—และมักทำให้ถึงแก่ชีวิต—และอาจส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ความผิดปกติขั้นรุนแรงอาจรวมถึงความผิดปกติของสมองโดยรวม รอยแยกบนใบหน้า ความบกพร่องของดวงตา ความบกพร่องของหัวใจโดยรวม ความบกพร่องด้านข้าง (“ด้านข้าง”) และความบกพร่องของแขนขา นอกเหนือไปจากอื่นๆ อีกมากมาย