ตับอ่อน

Cystic fibrosis เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนเชื้อสายยุโรป คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ต่อ 2,500 ถึง 4,500 การเกิดมีชีพในประชากรเหล่านี้ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะกระจุกตัวอยู่ในคนเชื้อสายยุโรปตะวันตกเฉียงเหนือ พบได้น้อยมากในหมู่คนเชื้อสายแอฟริกัน (ประมาณ 1 ต่อการเกิดมีชีพ 17,000 คน) และหายากมากในคนเชื้อสายเอเชีย ความผิดปกตินี้เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่าเป็นภาวะด้อย กล่าวคือ เฉพาะบุคคลที่ได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่เท่านั้นที่จะแสดงอาการของโรค ตับอ่อน โรคนี้ไม่แสดงอาการในเฮเทอโรไซโกต—กล่าวคือบุคคลเหล่านั้นที่มีสำเนาปกติหนึ่งชุดและสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องหนึ่งชุด อย่างไรก็ตาม เมื่อทั้งพ่อและแม่ต่างเป็น heterozygous พวกเขาอาจคาดว่าหนึ่งในสี่ของลูกหลานจะเป็นโรคนี้ ในปี พ.ศ. 2532 ได้มีการแยกยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคซิสติกไฟโบรซิส ยีนนี้เรียกว่า cystic fibrosis transmembrane conductance regulator หรือ CFTR อยู่ตรงกลางของโครโมโซมคู่ที่ 7 และเข้ารหัสโปรตีนที่มีชื่อเดียวกันซึ่งเรียกว่า CFTR